تالاسمی مینور و ماژور چیست

وقتی بدن میزان هموگلوبین کمتری داشته باشد و یا هموگلوبین های غیر طبیعی تولید کند دچار تالاسمی شده است. به عبارت دیگر هنگامی که اختلال و یا جهش ، در یکی از ژن هایی که هموگلوبین تولید می کنند به وجود بیاید بدن به تالاسمی مبتلا شده است. تالاسمی یک بیماری ارثی خون می باشد این نقص ژنتیکی از پدر و مادر به فرزند انتقال پیدا می کند.اگر تنها یکی از والدین ، پدر یا مادر ، مبتلا به تالاسمی باشند ممکن است فرزندشان به تالاسمی مینور دچار شود هر چند که در او نشانی از توسعه ی بیماری وجود نداشته باشد. اگر پدرو مادر ، هر دو به تالاسمی مبتلا باشند فرزندشان با احتمال ۲۵ درصد شکل جدی تری از بیماری تالاسمی را به ارث خواهد برد.

نقش هموگلوبین در بدن

نقش هموگلوبین اکسیژن رسانی از طریق گلبول های قرمز خون به قسمت های مختلف بدن می باشد. وقتی سطح هموگلوبین خون در بدن پایین باشد باعث کم خونی می شود. در بیماری کم خونی فرد مبتلا احساس خستگی و ضعف می کند و اگر کم خونی از شدت بالاتری برخوردار باشد به بدن آسیب بیشتری رسانده و زندگی فرد مبتلا را تهدید می کند.

زمان بروز نشانه های تالاسمی

معمولا نشانه های بیماری تالاسمی از ۶ ماهگی کودک آغاز می شود و به صورت رنگ پریدگی ، بی قراری ، ضعف ، کم خونی ، بی اشتهایی ، بی قراری ، نبود افزایش وزن ظاهر می شود و پس از آن با بزرگتر شدن طحال و کبد بیمار و تغییرات استخوانی ایجاد شده ، باعث می شود چهره ی خاصی در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور به وجود بیاید. این بیماران معمولا بعد از سال اول زندگی برای ادامه حیات به تزریق خون وابسته می شوند. از سوی دیگر افزایش آهن سرم خون در بیمار ، هموسیدروز (رسوب آهن در بافت های نرم) را ایجاد کرده و سبب عوارضی مثل : اختلال در رشد ، اختلال در بروز علایم جنسی ثانویه ، بزرگ شدن قلب و نارسایی آن و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در پی آن بیماری دیابت را منجر می شود. به علت پوکی استخوان نیز ممکن است افراد مبتلا دچار شکستگی در استخوان هایشان شوند.

انواع تالاسمی همراه با علائم

تالاسمی مینور : سبب کم خونی کمی می شود و معمولا علامت خاص دیگری ندارد.

بتا تالاسمی : بتا تالاسمی خود شامل دو نوع می باشد. بتاتالاسمی اینتر مدیا و بتاتالاسمی ماژور که آنمی کولی هم نامیده می شود. تا ۶ ماهگی اثری از علائم آنمی کولی یا همان بتاتالاسمی ماژور در نوزاد دیده نمی شود. در این نوع از تالاسمی ، کم خونی شدید می تواند زندگی نوزاد را تهدید کند و به همین دلیل نیاز به تزریق خون به شکل منظم لازم می باشد. از علائم دیگر بتاتالاسمی ماژور می توان به رنگ پریدگی ، کاهش اشتها ، عفونت های مکرر ، تحریک پذیری ، یرقان ( سفیدی چشم و زردی پوست) ، اختلال رشد ، اندام بزرگ اشاره کرد.

بتا اینترمدیا شدت کمتری دارد وباعث کم خونی متوسط می شود. در این نوع از تالاسمی احتمال انتقال خون وجود دارد.

تالاسمی آلفا : این تالاسمی نیز خود شامل دو نوع است. هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس.

هموگلوبین H به مسائل استخوانی مربوط می شود. در این نوع از بیماری پیشانی ، گونه ها و فک بیمار رشد بیش از حد خواهند داشت و علاوه بر کم خونی دارای علائم دیگری مثل سوءتغذیه ، زردی و طحال بسیار بزرگ می باشد.

هیدروپس فتالیس قبل از تولد رخ می دهد. افراد مبتلا به این نوع ازتالاسمی یا مرده به دنیا می آیند و یا بعد از مدت کوتاهی از دنیا می روند.

درمان تالاسمی :

تالاسمی خفیف یا مینور شایعترین نوع تالاسمی است که نیازی به درمان ندارد.

تالاسمی متوسط با مکمل فولیک اسید و فرایند انتقال خون درمان می شود.( فولیک اسید ویتامینی است که به بدن در ساخت سلول های قرمز خون کمک می کند).

تالاسمی شدید از طریق روش های زیر درمان می شود :

– فولیک اسید

– انتقال خون

رایج ترین و با اهمیت ترین درمان بیماری تالاسمی تزریق خون متراکم به صورت مکرر می باشد. به دلیل تزریق خون مکرر در افراد مبتلا به تالاسمی احتمال رسوب آهن اضافی در اعضای بدن مثل: قلب ، لوزالمعده ، کبد و غدد مترشحه داخلی وجود دارد به همین منظور باید به بیمار داروی دسفرال تزریق شود زیرا این دارو باعث دفع آهن خون می شود. افراد مبتلا به تالاسمی باید از مصرف ویتامین های حاوی آهن خودداری کنند.همچنین بایداز مصرف ویتامین C به دلیل اینکه باعث جذب بیشتر آهن می شود دوری کنند.

– داروهایی که در شیمی درمانی استفاده می شوند.(کمک به تولید طبیعی هموگلوبین خون).

– پیوند خون یا پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان

– عمل جراحی برای برداشتن طحال

البته دو مورد آخر به دلیل هزینه های بالایی که دارند کمتر شایع هستند.

مبتلایان باید هر سال واکسن آنفلوانزا دریافت کنند تا بدنشان در مقابل عفونت مقاوم شود.